小儿限制型心肌病

流行病学：本病首先在乌干达发现，RCM多发于非洲、中美洲、南美洲和东南亚地区，散发于我国及欧洲各国，国内儿科病人极少。非洲热带地区多见。近年国内有散发病例报告，并经尸检证实。北京儿童医院1986年以来收治本病11例，除1例来自四川省外，余为河北籍。均经多普勒超声心动图检查，其中1例经心血管造影确诊。

病因：本病病因不明，可继发于全身性淀粉样变性、类肉瘤病、黏多糖病、色素沉着病等，引起心肌浸润性病变，以及心内膜心肌纤维化。嗜酸细胞过多综合征、类癌病综合征、癌转移、放射性损伤等，引起心内膜和心肌病变。原发性RCM有的呈家族发病，为常染色体显性遗传，RCM伴随房室传导阻滞，并累及骨骼肌。在欧洲以淀粉样变性RCM多见。在非洲、南美及亚洲部分地区以心内膜心肌纤维化多见。RCM心脏大小多数正常或轻度增大，病程早期收缩功能正常，由于心内膜心肌病变，室壁僵硬，影响舒张期心室充盈，左、右室均受累，多数右室较重，故发生右、左心衰竭。本节讨论心内膜心肌纤维化。

发病机制：

    目前限制型心肌病可分为两类。

    1.心肌型  心肌型包括特发性限制型心肌病、心肌血色素沉积病、弹性纤维假黄色瘤、Fabry病等。

    2.心内膜心肌型  心内膜心肌型包括心内膜心肌纤维化、嗜酸细胞性心内膜心肌综合征(Löffler病)等。在小儿时期主要为心内膜心肌型，亦见有心肌型。

    心内膜心肌型的病因不明，可能由于心内膜及心内膜下心肌的病毒或寄生虫感染所引起的炎症，继而形成纤维化。近年研究认为是对变性的脱颗粒嗜酸细胞的免疫反应所致。

    心内膜心肌纤维化的病理为心室内膜呈弥漫性纤维化，亦可侵犯心肌内层。病变可累及双侧心室或仅限于左室或右室。我国以右室受累较多见。乳头肌、腱索及房室瓣增厚、缩短。可造成房室瓣关闭不全。心内膜心肌纤维化使心腔缩小，可有附壁血栓。

    嗜酸细胞性心内膜心肌综合征的病理为心内膜早期有嗜酸细胞浸润的急性炎症反应，晚期心内膜胶原纤维增生。病变多以右心为主。

    限制型心肌病的病理生理主要是增厚的心内膜和心内膜下心肌纤维化，使心室舒张充盈障碍和心室顺应性降低，回心血量受限。心排血量降低，引起类似缩窄性心包炎时的血流动力学变化。

临床表现：本病常见于儿童及青少年，起病隐缓，表现为原因不明的心力衰竭。临床所见随受累心室及病变程度有所不同。右心病变主要表现为静脉压升高，颈静脉怒张、肝大、腹水及下肢水肿，酷似缩窄性心包炎。左心病变常有呼吸困难，咳嗽，咯血，胸痛，有时伴有肺动脉高压的表现，很像风湿性二尖瓣损害。体检示双颊暗红或发绀，颈静脉怒张，心前区膨隆，心界扩大，心尖搏动弱，心音有力，心率快，可有奔马律，多数无杂音或有轻度收缩期杂音，血压偏低，脉压小，脉搏细弱，可有奇脉。腹部胀大，有移动性浊音，肝大且质较硬，下肢可凹性水肿，可有栓塞表现。

    X线检查心脏中至重度增大。右心病变致心脏多重度增大，呈球形或烧瓶状，右房高度增大，肺血减少。部分病例因右室流出道扩张，左心缘上段肺动脉下方轻度膨凸。偶可见到右室内膜有线状钙化阴影。左心病变心影形态及房室增大颇似风湿性二尖瓣病变。心脏轻至中度增大，左房扩大，肺淤血或有不同程度肺循环高压表现。双室病变为以上综合改变，常以右室病变所见为主。心电图最常见心房肥大，房性期前收缩，心房颤动，ST-T改变，P-R间期延长及低电压。少数可表现为右室肥厚。超声心动图检查对诊断较有帮助。可见左右心房明显扩大，左右心室腔变小，房室瓣、腱索、乳头肌及心尖部心内膜增粗，常有三尖瓣及二尖瓣关闭不全。可有少量心包积液。多普勒血流频谱显示二尖瓣舒张早期充盈速度增加，而心房充盈速度降低，E/A≥2。吸气时肝静脉舒张期血流逆转增加。心导管检查示腔静脉和心房压增高，心室舒张末压增高，压力曲线呈舒张早期下陷，后期高原波，肺动脉压及肺动脉阻力亦增高，心搏量减低。心血管造影，右心病变示右室心尖闭塞，流入道收缩变形，流出道扩张，三尖瓣关闭不全，右房巨大。左心病变示左室轻度增大或不大，但有变形，二尖瓣关闭不全，左房中度扩大。

鉴别诊断：诊断时需与Ebstein畸形、扩张型心肌病和缩窄性心包炎相鉴别。

    1.缩窄性心包炎  与缩窄性心包炎的鉴别较为困难，因两者不但临床表现相类似，而且血流动力学改变也相同。北京儿童医院有1例曾施行心包探查，而未发现心包病变。RCM与缩窄性心包炎的鉴别很重要，因后者可手术治疗，鉴别要点可参考表1。缩窄性心包炎多有金黄色葡萄球菌或结核感染史；X线检查心影增大不明显，心外缘僵直，包壳状；心电图以低电压及T波改变为主。超声心动图检查对鉴别两者较有意义，缩窄性心包炎心室腔大小正常，心内膜及瓣膜正常，无增粗或关闭不全的表现，但心包增厚或有钙化。多普勒血流频谱分析，呼气时三尖瓣舒张早期血流最大流速明显降低。近来报告经食管超声观察肺静脉血流呼吸相变化，有利于两者的区别。以上诸点有助于鉴别。

    2.扩张型心肌病  扩张型心肌病以左室扩大为主。Ebstein畸形虽X线平片与限制型心肌病类似，但二维超声心动图检查除右房扩大外，尚有三尖瓣下移畸形。确诊本病需进行心内膜心肌活检。

治疗：治疗以控制心力衰竭、对症治疗为主，防止栓塞并发症。通常洋地黄类药物作用不佳，因其基本病变为心肌纤维化和心腔缩小。如发生心房颤动、心室率快时可用地高辛，减低心室率，改善心功能。对腹水及水肿可用利尿药。如证明伴有脏器嗜酸细胞浸润，可采用肾上腺皮质激素治疗，有一定疗效，其机制不明。并用羟基腺，可减少皮质激素维持量。近年曾试用外科手术治疗，行心内膜切除或心瓣膜修补或置换术等。治疗无效可行心脏移植。

预后：本病预后不良，出现心力衰竭后往往数年内死亡。本病栓塞多见，心衰程度和出现时间迟早与预后有关，年龄越小，出现症状越早，预后越差。如能早期检出，早期积极治疗，有时预后尚好，有存活10年以上的报道。右室病变预后差，左室病变预后相对较好；住院病死率为25%～37%。

预防：目前本病病因和发病机制尚不明确，应积极预防感染(病毒和寄生虫)、营养不良等，防止富含5-羟色胺食物的过量摄入。